A doença rara que emocionou o Brasil

Guilherme Moura, de 8 anos, foi intubado por conta de uma pneumonia. A criança convive com uma doença genética rara e sem curaReprodução do Instagram @guigandramoura

Os desafios que a epidermólise bolhosa traz para a vida dos pacientes

A epidermólise bolhosa é uma doença rara e genética que afeta a pele e as mucosas do corpo humano. Ela pertence a um grupo de doenças conhecidas como doenças genodermatoses ou distrofias bolhosas, caracterizadas pela formação de bolhas na pele e nas membranas mucosas devido a fragilidade da camada mais externa da pele, a epiderme.

Recentemente o Brasil inteiro se comoveu com a história do menino Guilherme Moura, de apenas 8 anos, que convive com a epidermólise bolhosa. O vídeo de sua mãe, Tayane Gandra, correndo para o reencontro, após Guilherme acordar de um coma, emocionou a todos. 

A doença de Guilherme resulta de mutações genéticas que afetam a produção de proteínas que desempenham um papel fundamental na adesão entre as camadas da pele. Os sintomas podem variar de leves a graves, dependendo do tipo de doença. As bolhas podem se formar em áreas de atrito ou trauma leve na pele, como mãos, pés, joelhos e cotovelos. 

“Além disso, as bolhas podem se formar nas membranas mucosas, como na boca, no esôfago e nos olhos. As bolhas podem ser dolorosas e podem causar complicações, como infecções secundárias e cicatrizes”, explica Antonio Rangel, enfermeiro da Vuelo Pharma, empresa que desenvolve produtos para esse público.

O tratamento é focado principalmente no alívio dos sintomas e no cuidado da pele. Isso pode incluir o uso de curativos especiais para proteger, prevenir infecções e promover a cicatrização das bolhas. 

Qualidade de vida na EB

A Vuelo Pharma, pioneira neste mercado, desenvolveu a Membracel, membrana que promove mais conforto para o paciente, pois diminui a necessidade de manipulação das áreas lesionadas para prevenir infecções e mantém a umidade natural da pele, o que torna o processo de cicatrização mais rápido. 

Em casos mais graves, podem ser necessários medicamentos, como analgésicos para aliviar a dor e antibióticos para tratar infecções. Além do tratamento médico e de enfermagem, o suporte psicológico e social também é importante para ajudar os pacientes e suas famílias a lidar com os desafios físicos e emocionais associados à doença. 

“Existem organizações e grupos de apoio dedicados a fornecer informações e recursos para pessoas afetadas pela epidermólise bolhosa, como a Debra Brasil, de abrangência nacional”, informa Antonio Rangel, enfermeiro da Vuelo.

Rangel também alerta: “Se você conhece alguém com epidermólise bolhosa, avise-o sobre o Cadastro Nacional da Debra Brasil, que tem o objetivo de manter um único documento com dados das pessoas com EB no país, a fim de gerar estatísticas e lutar por seus direitos”.

Embora a epidermólise bolhosa seja uma condição crônica e debilitante, as pesquisas científicas estão em andamento para desenvolver terapias mais eficazes e tratamentos inovadores. A conscientização sobre a doença e o apoio contínuo à pesquisa são fundamentais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e buscar uma cura no futuro.